W dniu 29.10.2019 r. w siedzibie SPSK-4 w Lublinie odbyło się spotkanie organizowane przez lekarza kierującego Oddziałem Endokrynologii dr hab. n. med. Beatę Matyjaszek- Matuszek z udziałem pacjentów i przedstawicieli mediów poświęcone chorobie akromegalii, leczonej przez zespół oddziału.

Poniżej przedstawiamy najważniejsze informacje dotyczące choroby i jej leczenia zaprezentowane przez Panią dr hab. n. med. Beatę Matyjaszek- Matuszek.

AKROMEGALIA – MAŁO ZNANA CHOROBA DUŻYCH LUDZI

Chociaż są już dorośli, ich ciało zaczyna się powiększać. Rosną im stopy, dłonie, uszy i nos. Z czasem zaczynają wyróżniać się swoim wyglądem - ich postura jest większa od przeciętnej, a nienaturalnie zaostrzona żuchwa sprawia, że twarz nabiera groźnego wyrazu. To, co brzmi jak scenariusz do filmu science fiction, to realia życia osób dotkniętych rzadką chorobą o podłożu hormonalnym - akromegalią.

Szacuje się, że na akromegalię choruje około 70 osób na milion. Pierwszymi objawami, które są zauważane u chorych to powiększone ręce i stopy, jednak równocześnie może wystąpić powiększenie czoła, szczęki czy nosa. Choroba ta związana jest z obecnością guza przysadki mózgowej (gruczolaka przysadki). To właśnie obecność guza wywołuje nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu. W rezultacie u pacjentów dochodzi m.in. do przerostu tkanek miękkich. Ich narządy wewnętrzne - serce, tarczyca, wątroba, a nawet jelita mogą być większe, niż u przeciętnego człowieka.

AKROMEGALIA TO NIE TYLKO ZMIANY W WYGLĄDZIE

Nadmiar hormonu wzrostu powoduje, że chorzy na akromegalię mają bardzo charakterystyczną aparycję. Jedną z najbardziej znanych osób z akromegalią był amerykański aktor Rondo Hatton – jego postura z powodzeniem pozwalała mu na liczne występy w filmach grozy. Nietypowy wygląd spowodowany akromegalią otworzył też drzwi do kariery Maurice’owi Tillet’owi, pierwowzorowi bajkowego Shreka, który w latach 40. ubiegłego wieku był jednym z najbardziej popularnych zawodników wrestlingu.

Jednak Rondo Hattona, jak i Maurice’a Tilletta, obok popularności, jaka przyszła wraz z pojawieniem się choroby, łączyło coś jeszcze - obaj zmarli z powodu ataku serca niedługo po swoich 50 urodzinach. Jak podkreślają eksperci, śmierć z powodu powikłań sercowych jest jedną z częstszych przyczyn zgonów w przypadku postępującej, nieleczonej akromegalii.

- Nieleczona akromegalia może skrócić życie średnio o ok. 10 lat. Do najczęstszych przyczyn zgonów należą problemy ze strony układu krążenia, oddechowego oraz nowotwory – mówi dr hab. n. med. Beata Matyjaszek-Matuszek, Klinika Endokrynologii Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 4 w Lublinie. - Poziom leczenia pacjentów z akromegalią w Polsce jest na najlepszym, światowym poziomie, jednak diagnostyka wciąż pozostaje problemem, dlatego szerzenie wiedzy o tej chorobie jest naszym priorytetem – dodaje.

ZBYT PÓŹNE ROZPOZNANIE

Po rozpoznaniu choroby, najważniejsze jest szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii. Podstawową metodą leczenia jest operacyjne usunięcie guza. Operacja jest możliwa najczęściej na wczesnym etapie choroby, gdy guz jest niewielki. W przeciwnym razie konieczna staje się farmakoterapia. Podstawę leczenia farmakologicznego stanowią analogi somatostatyny, które skutecznie obniżają stężenie hormonu wzrostu i zmniejszają objętość guza. Eksperci zauważają, że o ile szybkie wdrożenie leczenia może zatrzymać dalszy rozwój choroby, nie cofnie zmian, do których zdążyło już dojść, dlatego tak niezbędna jest szybka diagnostyka. Wczesne zdiagnozowanie akromegalii zwiększa skuteczność leczenia, wpływa na zmniejszenie kosztów opieki systemowej nad chorym i zwiększa szansę na poprawienie długości i jakości życia pacjentów. Tymczasem w Polsce rozpoznanie akromegalii zajmuje średnio aż 10 lat i jak podkreślają eksperci, często jest przypadkowe.

- Akromegalia nie daje objawów natychmiastowych. Zmiany postępują stopniowo, często są bagatelizowane przez samych pacjentów, którzy składają je na karb wieku czy wykonywanej pracy. Nie zwracają uwagi na takie symptomy jak problem z założeniem obrączki na powiększający się palec czy konieczność kupienia kolejnych butów w większym rozmiarze. Mężczyźni, szczególnie ci wykonujący pracę fizyczną, swoje powiększone dłonie usprawiedliwiają wysiłkiem z nią związanym. Kobiety, za przyczynę zmieniających się znacznie rysów twarzy związanych z przerostem tkanek miękkich i rozrostem kości, uważają upływające lata. Statystyki od lat pozostają niezmienne. Liczba chorych z akromegalią żyjących w Polsce to ok. 2500 osób. Co roku rozpoznaje się 120-150 przypadków choroby - mówi dr hab. n. med. Beata Matyjaszek-Matuszek.

WAŻNE SYMPTOMY AKROMEGALII

Najbardziej widocznymi zmianami są te w wyglądzie fizycznym, a więc powiększone dłonie, stopy, rozrośnięta żuchwa oraz nos i uszy. Z czasem jednak u chorych pojawia się także ogólne zmęczenie, osłabienie. Charakterystycznym objawem akromegalii jest też wzmożona potliwość. Pacjentom dokuczają również dolegliwości ze strony układu kostno-stawowego w postaci zniekształceń, zmian zwyrodnieniowych i bólów kostno-stawowych. Ważnym symptomem, szczególnie u chorych z dużym guzem przysadki, jest ból głowy i zaburzenia widzenia wywołane uciskiem guza na nerw wzrokowy oraz powikłania sercowo-naczyniowe, arytmie i nadciśnienie.

LECZENIE AKROMEGALII W WOJEWÓDZTWIE LUBELSKIM

W województwie lubelskim, pacjenci cierpiący na akromegalię, mogą liczyć na najlepszą diagnostykę i leczenie. W 2000 roku uchwalą Rady Wydziału Lekarskiego, Senatu i JM Rektora ówczesnej Akademii Medycznej w Lublinie została powołana Katedra i Klinika Endokrynologii, która zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem pacjentów z akromegalią na najwyższym, światowym poziomie. Obecnie pod opieką Kliniki i Przyklinicznej Poradni Endokrynologicznej znajduje się 81 pacjentów z akromegalią, w różnych fazach choroby, pochodzących głownie z województwa lubelskiego.

Kontakt dla mediów:

Barbara Wyszyńska, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript., tel. 512 427 889
Małgorzata Kalińska, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.. tel. 501 271 187
Marta Podgórska, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.. tel. 781 887 200