Moduł I – wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika
Celem „Modułu I” jest zidentyfikowanie możliwie największej liczby osób z rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika i objęcie ich opieką ukierunkowaną na możliwie najwcześniejsze rozpoznanie, a także na aktywną prewencję zachorowań na te nowotwory. Celem zadania jest prewencja oraz znaczne zwiększenie odsetka wczesnych rozpoznań i dzięki temu wyleczeń raka piersi i/lub jajnika w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na te nowotwory.
Rak piersi jest najczęstszą przyczyną zgonów kobiet pomiędzy 40 a 60 rokiem życia. Silne dziedziczne uwarunkowania są przyczyną około 15% zachorowań na raka piersi w Polsce. Pięciokrotnie zwiększone, w stosunku do populacyjnego, ryzyko zachorowania na ten nowotwór występuje w grupie około 500.000 – 800.000 kobiet w wieku 25-70 lat (nosicielki mutacji genów BRCA1/2, PALB2, CHEK2 i rzadziej występujących mutacji innych genów, z historią raka piersi w rodzinie). Silne dziedziczne predyspozycje do jego rozwoju są jedną z głównych przyczyn umieralności kobiet do 60 r.ż. Molekularne badanie pod kątem nosicielstwa mutacji w obrębie genów silnych predyspozycji do rozwoju nowotworów ma istotne znaczenie w identyfikowaniu kobiet o szczególnie wysokim ryzyku zachorowania. Do grupy najwyższego ryzyka kwalifikowane są kobiety z rodzin, w których wystąpiły 3 lub więcej zachorowania na raka piersi lub jajnika wśród krewnych I i II stopnia. Wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika występuje także w rodzinach, w których wystąpiły 2 zachorowania na te nowotwory u probanda lub wśród krewnych, w których rozpoznano obustronnego raka piersi, stwierdzono raka piersi przed 40 rokiem życia lub też raka piersi u mężczyzny (krewni I i II stopnia).
