Poradnia Genetyczna
Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 4 w Lublinie
Ul.Jaczewskiego 8, 20-954 Lublin

dna

W ramach profilaktycznych programów Ministerstwa Zdrowia realizuje opiekę genetyczną nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Programy te są bezpłatne dla pacjentów i są realizowane w dwóch modułach:

  • Moduł I – wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika

oraz

  • Moduł II – wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy.

Celem „Modułu I” jest zidentyfikowanie możliwie największej liczby osób z rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika i objęcie ich opieką ukierunkowaną na możliwie najwcześniejsze rozpoznanie, a także na aktywną prewencję zachorowań na te nowotwory. Celem zadania jest prewencja oraz znaczne zwiększenie odsetka wczesnych rozpoznań i dzięki temu wyleczeń raka piersi i/lub jajnika w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na te nowotwory.

Rak piersi jest najczęstszą przyczyną zgonów kobiet pomiędzy 40 a 60 rokiem życia. Silne dziedziczne uwarunkowania są przyczyną około 15% zachorowań na raka piersi w Polsce. Pięciokrotnie zwiększone, w stosunku do populacyjnego, ryzyko zachorowania na ten nowotwór występuje w grupie około 500.000 – 800.000 kobiet w wieku 25-70 lat (nosicielki mutacji genów BRCA1/2, PALB2, CHEK2 i rzadziej występujących mutacji innych genów, z historią raka piersi w rodzinie). Silne dziedziczne predyspozycje do jego rozwoju są jedną z głównych przyczyn umieralności kobiet do 60 r.ż. Molekularne badanie pod kątem nosicielstwa mutacji w obrębie genów silnych predyspozycji do rozwoju nowotworów ma istotne znaczenie w identyfikowaniu kobiet o szczególnie wysokim ryzyku zachorowania. Do grupy najwyższego ryzyka kwalifikowane są kobiety z rodzin, w których wystąpiły 3 lub więcej zachorowania na raka piersi lub jajnika wśród krewnych I i II stopnia. Wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika występuje także w rodzinach, w których wystąpiły 2 zachorowania na te nowotwory u probanda lub wśród krewnych, w których rozpoznano obustronnego raka piersi, stwierdzono raka piersi przed 40 rokiem życia lub też raka piersi u mężczyzny (krewni I i II stopnia).

Celem „Modułu II” jest przede wszystkim zidentyfikowanie i zapewnienie opieki odpowiadającej obecnym standardom - rodzinom z dziedzicznymi zespołami predyspozycji do nowotworów złośliwych, w których dominuje predyspozycja do rozwoju raka jelita grubego z zespołem gruczolakowatej polipowatości rodzinnej, zespołem Lyncha, Peutza Jeghersa, polipowatości młodzieńczej oraz zespołem polipowatości recesywnej uwarunkowanym mutacjami w genie MUTYH. Opieka nad tymi rodzinami umożliwia w dłuższej perspektywie wydłużenie przeżyć nosicieli mutacji genu APC o 10-12 lat oraz zapewnienie długich przeżyć nosicielom mutacji genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, EPCAM i MUTYH. Wdrożenie programu opieki powinno umożliwić znaczne zwiększenie odsetka wczesnych rozpoznań nowotworów i ich wyleczeń.

Zapraszamy pacjentów, którzy ukończyli 18 rok życia do skorzystania z leczenia w Akademickiej Poradni Genetycznej SPSK nr 4 w Lublinie, ul. Jaczewskiego 8, Poliklinika, I piętro, gabinet 105, tel. do rejestracji: 81 7244505; niezbędne jest skierowanie od lekarza NFZ.